Genetik Danışmanlık

You are here: / Genetik Danışmanlık

Why you should choose

Genetik Danışma Nedir?

Ülkemizde genetik danışma hizmeti Tıbbi Genetik Uzmanları tarafından verilir. Tıbbi Genetik Uzmanları genetik hastalıkların tanısı, takibi, risk alanının belirlenmesi, hastaların görülmesi için uzmanlaşan bireylerdir. Genetik danışma da özellikle genetik risklerin belirlenmesi için yapılan çalışma ve bilgilendirmelerin bütünüdür.

Genetik Danışma Ne Zaman Gerekir?

Genetik test öncesi: Test öncesi genetik danışmada hangi testin yapılacağına karar verilir. Test yapılacak bireye bu testin ne söyleyeceğini ve ne söylemeyeceği anlatılarak tüm soruları cevaplanır. Bu sırada bireyi ve aileyi tanımak amaçlanır.

Genetik Test sonrası genetik danışmada ise

  • Test sonucunun doğru yorumlanması,
  • Hangi aile bireyleri için nasıl riskler belirlendiği,
  • Sağlıklı bireylerin nasıl takip edilebileceği,
  • Ailenin koruyucu hekimlik hizmetinden nasıl faydalanabileceği,
  • Nadir hastalıkla mücadele eden bir ailede aynı sorunun tekrarlama riski ve alınabilecek önlemler

anlatılır.

Genetik Danışma Kimler İçin Gerekir?

Tüm genetik testler için test öncesi ve test sonrası olmak üzere genetik danışma önerilir. Buna ek olarak

  • Doğum öncesi ve doğum sonrası tanı sürecinde gebeler,
  • Yardımcı üreme yöntemlerine başvuran çiftler,
  • Çocuk sahibi olmak isteyen ancak kötü obstetrik öyküsü, gebelik kayıpları ve infertilite sorunu olan çiftler,
  • Nadir hastalığa sahip çocuklar ve aileleri,
  • Kanser aileleri,
  • Kalp – damar hastalıkları gibi genetik hastalıklarla mücadele eden aileler

risklerin belirlenmesi ve özellikle ailedeki risk altındaki bireyleri tespit edilmesine yönelik genetik danışma alabilir.

Why you should choose

Kanserde Genetik Testler ve Genetik Danışma

Kanserde yapılan genetik testleri iki ana grupta sınıflandırabiliriz.

1-      Kişilerin kendi genetiği (Germline Testler)

Taşıdığımız bazı genetik özellikler bizim bazı ilaçlara cevabımızı etkileyebileceği gibi, bizim ailesel özelliklerimiz de kanser geliştirmeye yatkınlığımızın olup olmadığını söyleyebilir. Bu nedenle kanserli bireylerde tümör DNA’sının yanı sıra kişinin DNA’sı da test edilebilir. Kanser yatkınlığını tespit etmek de, gerek bizim tedavimizin planlanmasında, gerek risk altındaki aile bireylerinin belirlenip etkili bir takip programına alınarak koruyucu hekimlik hizmeti verilmesine olanak sağlar.

2-      Tümörün genetiği (Somatik Testler)

Tümör hücresi sürekli bölünerek çoğalan, her bölünmede DNA’sını eşleştiren, her eşleştirmede birtakım hatalar nedeniyle yeni mutasyonlar kazanan ve bu sayede yeni özellikler kazanan, içimizde büyüyen bir çeşit organizmadır. Bu nedenle tümörün genetiği bizimkinden farklılık gösterir. Kanserli bireylerde tümör dokusunun genetik özellikleri tespit edilir. Bu sayede kişiselleştirilmiş bir tedavi, tanı, takip ve prognoz tayini gibi hizmetleri hastaya sunabilir.